Fracturas patológicas en un paciente con citrulinemia tipo 1 e inmovilización prolongada / Pathological fractures in patient with citrullinemia type 1 and prolonged immobilization

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada (AU)

Classic citrullinemia, or type 1, is a congenital defect of urea cycle due to a synthetase argininosuccinic acid enzyme deficit. Neonatal beginning types entail a higher clinical severity. A seven years old boy diagnosed of citrullinemia in neonatal period wih severe encefalopathy secondary to serious hyperammoniemia is discussed. The patient has never had independent ambulation.He went to the Emergency Room because of persistent crying and intense moan of 12 hours evolution. He has a bent and swollen left knee. There is no traumatic episode before. Bone X-ray shows a femoral supracondylar fracture. During the following 12 months the patient suffers three more pathological fractures. This case is studied in Pediatric Endocrinology and the patient is diagnosed of secondary osteoporosis due to prolonged immobilization. Oral alendronate treatment is given as a compassionate use with satisfactory evolution, without bone fractures since then and with a densitometric improvement. During the last years many different studies have been published about oral alendronate rol in treatment of pediatric osteoporosis, above all secondary osteoporosis to muscular dystrophy, osteogenesis imperfecta or connective tissue diseases. It is an ambulatory treatment so it decreases hospital admissions and economic costs what helps patients to improve their quality of life. Currently it is only approved in clinical trials or as compassionate use in children with low bone mineral density and associated clinic (AU)

[Association between WAGR syndrome and diaphragmatic hernia]. / Asociación entre síndrome de WAGR y hernia diafragmática.

Anomalies in WT-1 (Wilms' tumor gene), mapped to 11p13, cause Denys-Drash, Frasier and WAGR syndromes. WAGR syndrome is characterized by Wilms' tumor (W), aniridia (A), genitourinary anomalies (G) and mental retardation (R). In the early human fetus, WT-1 is expressed in the pleural and abdominal mesothelium, and consequently this gene may play a role in diaphragm development. The first report of an association between WAGR syndrome and congenital diaphragmatic hernia has recently been published. We present another infant with aniridia, left cryptorchidism with testicular dysgenesis, right-sided posterolateral diaphragmatic hernia and moderate psychomotor retardation, in whom genetic study showed a deletion of 11p13 and PAX-6, confirming the diagnosis of WAGR syndrome.

Asociación entre síndrome de WAGR y hernia diafragmática / Association between WAGR syndrome and diaphragmatic hernia

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[Peritonsillar and retropharyngeal abscesses: study of 13 years]. / Abscesos periamigdalino y retrofaríngeo: estudio de 13 años.

INTRODUCTION: Peritonsillar and retropharyngeal abscesses are the most common deep head and neck infections. We present a series of patients with these infections. MATERIAL AND METHODS: We performed a retrospective study of peritonsillar and retropharyngeal abscesses in children admitted to the Infectious Diseases Unit of our hospital between January 1991 and January 2004. Diagnosis was based mainly on clinical and laboratory findings. RESULTS: We studied 54 patients, 10 with retropharyngeal abscess and 44 with peritonsillar abscess. The mean age was 6.7 and 7.5 years respectively. There was a slight predominance of boys (1.45:1). The number of cases diagnosed increased from 1997, with a maximum (nine cases) in 2002. Twenty-nine children had received previous antibiotic therapy. The main symptoms and signs were: fever, odynophagia, cervical lymphadenitis, and asymmetric tonsillar hypertrophy. All children received intravenous antibiotic therapy. Puncture-aspiration was carried out in seven patients. Eleven children underwent tonsillectomy, two with retropharyngeal abscess and nine with peritonsillar abscess. Of these 11 patients, five had had several episodes of tonsillitis and three had previously had a peritonsillar abscess. Three children who developed an abscess had previously undergone tonsillectomy. In most patients, outcome was favorable. CONCLUSIONS: In the last few years the frequency of peritonsillar and retropharyngeal abscesses has increased in the pediatric population. Most of the children have a good response to conservative treatment. The main risk factor for abscess recurrence is a previous history of repeated tonsillitis. Consequently, these patients are candidates for tonsillectomy.

Abscesos periamigdalino y retrofaríngeo: estudio de 13 años / Peritonsillar and retropharyngeal abscesses: study of 13 years

Introducción Los abscesos periamigdalino y retrofaríngeo son las infecciones más frecuentes de tejidos profundos de cabeza y cuello. Se presenta una casuística sobre estas entidades. Material y métodos Estudio retrospectivo de los abscesos periamigdalino y retrofaríngeo en niños ingresados en la Unidad de Enfermedades Infecciosas de nuestro hospital entre enero de 1991 y enero de 2004. El diagnóstico se realizó fundamentalmente según criterios clínico-analíticos. Resultados Se estudian 54 casos, 10 con absceso retrofaríngeo y 44 con absceso periamigdalino, con edad media de 6,7 y 7,5 años, respectivamente. Se observa un discreto predominio en varones (1,45:1). Hay un aumento de casos diagnosticados desde 1997, con un máximo (9) en 2002. Un total de 29 niños habían recibido antibioterapia previa. Los principales síntomas y signos fueron: fiebre, odinofagia, adenopatías cervicales e hipertrofia amigdalar asimétrica. Todos los niños recibieron antibioterapia intravenosa. Se realizó punción-aspiración en 7 casos. Se practicó amigdalectomía en 11 niños, dos de ellos con absceso retrofaríngeo y nueve periamigdalino. De estos 11 pacientes, cinco tenían antecedentes de faringoamigdalitis de repetición y tres de absceso periamigdalino previo. Habían sido amigdalectomizados con anterioridad al desarrollo del absceso 3 niños. La mayoría de los casos presentaron una evolución favorable. Conclusiones En los últimos años se ha observado un aumento de la frecuencia de los abscesos periamigdalino y retrofaríngeo en la edad infantil. La mayor parte de los niños responden favorablemente al tratamiento conservador. La historia previa de amigdalitis de repetición constituye el principal factor de riesgo de recurrencia del absceso, y son estos pacientes los candidatos a amigdalectomía

Introduction Peritonsillar and retropharyngeal abscesses are the most common deep head and neck infections. We present a series of patients with these infections. Material and methods We performed a retrospective study of peritonsillar and retropharyngeal abscesses in children admitted to the Infectious Diseases Unit of our hospital between January 1991 and January 2004. Diagnosis was based mainly on clinical and laboratory findings. Results We studied 54 patients, 10 with retropharyngeal abscess and 44 with peritonsillar abscess. The mean age was 6.7 and 7.5 years respectively. There was a slight predominance of boys (1.45:1). The number of cases diagnosed increased from 1997, with a maximum (nine cases) in 2002. Twenty-nine children had received previous antibiotic therapy. The main symptoms and signs were: fever, odynophagia, cervical lymphadenitis, and asymmetric tonsillar hypertrophy. All children received intravenous antibiotic therapy. Puncture-aspiration was carried out in seven patients. Eleven children underwent tonsillectomy, two with retropharyngeal abscess and nine with peritonsillar abscess. Of these 11 patients, five had had several episodes of tonsillitis and three had previously had a peritonsillar abscess. Three children who developed an abscess had previously undergone tonsillectomy. In most patients, outcome was favorable. Conclusions In the last few years the frequency of peritonsillar and retropharyngeal abscesses has increased in the pediatric population. Most of the children have a good response to conservative treatment. The main risk factor for abscess recurrence is a previous history of repeated tonsillitis. Consequently, these patients are candidates for tonsillectomy

Nutrición en el recién nacido pretérmino / Nutrition in preterm infant

Los recién nacidos pretérmino y particularmente aquellos con peso extremadamente bajo al nacer, requieren una atención nutricional más cuidadosa que los neonatos nacidos a término. Estos lactantes prematuros tienen mayores pérdidas de agua corporal en los primeros días de vida y requieren una mayor ingesta calórica para satisfacer su ritmo de crecimiento. En la alimentación del neonato pretérmino, la vía enteral, al ser la más fisiológica, debe utilizarse siempre que sea posible. Hay un acuerdo generalizado de que la leche humana es de elección en la alimentación del recién nacido prematuro. La lactancia materna satisface sus necesidades nutricionales, aunque en aquellos neonatos de muy bajo peso al nacer puede ser necesaria la fortificación para alcanzar concentraciones adecuadas de proteínas, calcio, fósforo y vitamina D. Las fórmulas para neonatos pretérmino son la segunda elección. Sin embargo, estas fórmulas no contienen ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (ácido araquidónico y ácido docosahexanoico), indispensables para el desarrollo de las neuronas cerebrales y retinianas. Existen fórmulas enriquecidas con ácidos grasos de cadena larga, que han demostrado mejoría en la maduración cerebral y en el desarrollo de la agudeza visual. La nutrición parenteral debe reservarse para aquellos neonatos prematuros inestables, para prevenir el desarrollo de enterocolitis necrotizante. En estos neonatos debe iniciarse tan pronto como sea posible la nutrición enteral con volúmenes pequeños (alimentación trófica), que estimulará el desarrollo intestinal, permitiendo una nutrición enteral completa más temprana. (AU)